Onderwerpen: Prenatale Screening - Prenatale Diagnostiek

Prenatale screening

Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Bij een klein aantal kinderen komen aangeboren afwijkingen voor, zoals het syndroom van Down. Er is tegenwoordig een onderzoek dat aangeeft of je een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down (trisomie 21). Per 1 april 2011 krijg je voortaan ook te horen of je kind een verhoogde kans heeft op het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13), tenzij je zelf aangeeft dit niet te willen weten.

Trisomie: niet twee maar drie chromosomen

Trisomie is een afwijking in de chromosomen. Chromosomen bevatten onze erfelijke informatie opgeslagen in DNA. Normaal gesproken beval iedere lichaamscel twee exemplaren van elk chromosoom. Er is sprake van trisomie als iedere cel drie exemplaren van een chromosoom bevat. Dit is niet te herstellen. Het bekendste voorbeeld van trisomie is Downsyndroom, ook wel trisomie 21 genoemd. Iemand met Downsyndroom heeft niet twee maar drie exemplaren van het chromosoom 21 in elke cel.

Trisomie 21: het syndroom van Down

Een kind met trisomie 21 heeft drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel. De afwijking is beter bekend als Downsyndroom. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 300 kinderen met Downsyndroom geboren. De kans op een miskraam of op later overlijden van het kind tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld bij een zwangerschap van een kind met Downsyndroom.

De ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met Downsyndroom variëren. Alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Dit kan een milde tot matige, en soms een ernstig verstandelijke beperking zijn. Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal specifieke uiterlijke kenmerken. Een kind met Downsyndroom ontwikkelt zich langzamer dan leeftijdgenootjes, zowel lichamelijk als verstandelijk. Ook hebben zij vaker bepaalde lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met Downsyndroom sterk toegenomen, en is de levensverwachting gestegen.

Trisomie 13: het syndroom van Patau

Een kind met trisomie 13 heeft drie exemplaren van chromosoom 13 in elke cel. De afwijking staat ook bekend als Patausyndroom en is zeldzaam. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 25 kinderen met Patausyndroom geboren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen die met trisomie 13 worden geboren, zijn ernstig lichamelijk en verstandelijk beperkt. Minder dan een op de tien kinderen met trisomie 13 wordt ouder dan een jaar.

Trisomie 18: het syndroom van Edwards

Een kind met trisomie 18 (ook bekend als het Edwardssyndroom) heeft drie exemplaren van chromosoom 18 in elke cel. Eveneens is het syndroom van Edwards zeldzaam. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 40 kinderen met Edwardssyndroom geboren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen met trisomie 18 hebben een heel kwetsbare gezondheid. Een op de tien kinderen met trisomie 18 wordt ouder dan een jaar.

De combinatietest

Het onderzoek dat aangeeft of je een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) en syndroom van Patau (trisomie 13), noemt men de combinatietest. Dit bestaat uit een bloedonderzoek en een nekplooimeting. Rond 10 weken zwangerschap word je bloed onderzocht op de aanwezige hoeveelheid PAPP-A en HCG.

Een week later wordt de nekplooimeting gedaan tijdens een echoscopisch onderzoek. Dit wordt met de uitslag van het bloedonderzoek, je leeftijd en de zwangerschapsduur gecombineerd en hieruit volgt een risicoschatting op een kindje met het syndroom van Down, Edward en Patau.

Deze test zegt niet met zekerheid of je kindje deze aandoening heeft.Hoe ouder je zelf bent, des te betrouwbaarder is dit onderzoek. Er zijn geen risico's verbonden aan het uitvoeren van deze test en alle zwangere vrouwen mogen gebruik maken van deze mogelijkheid.

Vrouwen die jonger zijn dan 36 en vrouwen die geen medische indicatie hebben moeten de kosten van dit onderzoek zelf betalen. Het onderzoek kan worden uitgevoerd vanaf week 9 tot week 14 van je zwangerschap. Als blijkt dat er een verhoogd risico is, kan je gebruik maken van vervolgonderzoek middels een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Beslissing wel of geen combinatietest?

Jullie zullen diverse beweegredenen hebben om wel of geen combinatietest te laten uitvoeren. Uit de praktijk blijkt dat heel veel mensen een onderzoek willen laten doen om gerustgesteld te worden over de gezondheid van de baby en te horen dat alles goed is. Nogmaals benadrukken we dat je GEEN zekerheid hierover krijgt.
Denk samen heel goed na over deze mogelijkheid van onderzoek en bedenk ook wat je met een eventuele uitslag wil doen.
Als uit de combinatietest blijkt dat je een verhoogd risico hebt, wil je dan ook het vervolgonderzoek laten doen (vlokkentest of vruchtwaterpunctie)?.

Als je wel kiest voor vervolgonderzoek en hieruit blijkt dat je kindje een aandoening heeft, wil je dan eventueel de zwangerschap afbreken? Dit zijn allemaal dingen waar je (samen) goed over moet nadenken en praten voordat je een keuze maakt over deze onderzoeken.

Prenatale diagnostiek

Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie mag alleen op indicatie: bijvoorbeeld als er een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt in je familie, als je zelf een bepaalde ziekte hebt zoals suikerziekte, als je bepaalde medicijnen gebruikt die mogelijk schadelijk zijn voor je zwangerschap, als je 36 jaar of ouder bent bij een zwangerschap van minder dan achttien weken of als uit de combinatietest een verhoogd risico komt.

Vlokkentest

Met dit chromosomenonderzoek kan worden aangetoond of het kindje het syndroom van Down, Edwards, Patau heeft of een andere chromosomale afwijking.
Via je vagina of via de buikwand wordt met een holle naald een klein beetje weefsel van de placenta weggenomen. Dit onderzoek kan plaatsvinden tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. De uitslag krijg je na ongeveer twee weken. De kans op een miskraam na het uitvoeren van deze test is ongeveer 0,5%.

Vruchtwaterpunctie

Met dit chromosoomonderzoek kan worden aangetoond of het kindje het syndroom van Down, Edwards, Patau heeft of een andere chromosomale afwijking. Ook kan met dit onderzoek gekeken worden of het kindje een open ruggetje heeft. Dit onderzoek wordt rond 16 weken zwangerschap uitgevoerd.
Door de buikwand wordt een holle naald in de baarmoeder gebracht. Hiermee wordt wat vruchtwater afgenomen. Het duurt twee tot drie weken voordat je de uitslag hebt. De kans op een miskraam is zo'n 0,3% na het uitvoeren van deze test.